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Panorama Actual del Medicamento
REVISIÓN
vos que, una vez oxidados, conducen a lesiones
celulares.
Las porfirias se caracterizan por la aparición de
episodios agudos de dolor abdominal, crisis de hi-
pertensión arterial, taquicardia y trastornos neu-
ropsiquiátricos.
El retraso o error en el diagnóstico puede em-
peorar gravemente el pronóstico
CLASIFICACIÓN DE LAS PORFIRIAS
Todas las células del organismo que tienen mi-
tocondrias son capaces de sintetizar hemo, sin
embargo los dos principales centro de producción
son la médula ósea y el hígado. Por ello, las por-
firias clásicamente se han dividido en hepáticas y
eritropoyéticas, según el lugar donde se acumulan
las porfirinas y sus precursores; la clínica neuroló-
gica es la característica principal de las hepáticas,
y la afectación cutánea la de las eritropoyéticas.
Otra clasificación las divide en agudas o cróni-
cas, en función de sus signos y síntomas, aunque
en la actualidad tienden a clasificarse por la en-
zima defectuosa.
La clínica de ataque agudo puede ocurrir en la
porfiria aguda intermitente (PAI), porfiria varie-
gata, coproporfiria hereditaria (CPH) y plumbo-
porfiria (porfiria ALA-deshidratasa). Las lesiones
cutáneas acompañando a los ataques agudos se
pueden presentar en la mitad de los pacientes con
porfiria variegata y en una tercera parte de los pa-
cientes con CPH; las lesiones cutáneas pueden ser
la única manifestación clínica de estas porfirias.
Clasificación de las porfirias
Porfirias agudas
Los ataques agudos de porfiria se pueden dar con
una gran variedad de síntomas inespecíficos, debido
a una disfunción global del sistema nervioso (autó-
nomo, central y periférico). El más común es el dolor
abdominal, aunque también pueden aparecer tras-
tornos psiquiátricos o problemas neurológicos. Estos
procesos pueden llegar a causar temblor, coma o
parálisis bulbar y normalmente están asociados a
elevaciones de precursores de porfirinas (ALA y/o
PBG). Estos pacientes describen como el color de la
orina se vuelve mas oscura en estos ataques agudos.
Porfirias cutáneas
Este tipo de porfirias es debido a la activación de
los precursores de porfirina en la piel causando lesio-
nes celulares y fotosensibilización. Frecuentemente
los pacientes se quejan de lesiones quemantes cró-
nicas en zonas fotoexpuestas, particularmente en el
dorso de la mano. En las porfirias eritropoyéticas,
desde la infancia, ya se pueden observar lesiones
cutáneas debidas al acumulo de estos precursores, y
son una constante a lo largo de la vida del paciente.
Porfirias más comunes
Las porfirias más comúnmente encontradas en
las series estudiadas son la porfiria cutánea tarda
(PCT), porfiria aguda intermitente y la protoporfi-
ria eritropoyética.
Porfiria aguda intermiente
La porfiria aguda intermitente (PAI) es la más
común de las porfirias genéticas. La enfermedad se
encuentra extendida por todo el mundo, pero es más
frecuente en Escandinavia, Laponia y Gran Bretaña.
Enzima defectuosa
Enfermedad
Tipo de Porfiria
Síntomas
ALA deshidrasa
Porfiria de Doss
Hepática
Aguda
PBG desaminasa
Porfira aguda
intermintente
Hepática
Aguda
Uroporfobilinógeno III cosintetasa
Porfiria eritropoyética
congénita
Eritropoyética
Cutánea
Uroporfirinógeno descarboxilasa
Porfiria cutánea tarda
Hepática
Cutánea
Coproporfirinógeno oxidasa
Coproporfiria hereditaria
Hepática
Mixta
Protoporfirinógeno oxidasa
Porfiria variegata
Hepática
Mixta
Ferroquelatasa
Protoporfiria
eritropoyética
Eritropoyética
Cutánea
