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Panorama Actual del Medicamento
REVISIÓN
Así mismo, hasta en un tercio de los enfermos,
podemos observar una anemia microcítica e hi-
pocrómica leve o moderada, secundaria a déficit
enzimático.
Aproximación diagnóstica
Un cuadro clínico de intenso prurito con foto-
sensibilidad aguda y ausencia de ampollas en un
niño es muy sugestivo de PPE.
El diagnóstico de confirmación se realiza de-
mostrando la elevada concentración de protopor-
firinas en los glóbulos rojos.
En pacientes asintomáticos, el diagnóstico defi-
nitivo se puede hacer mediante estudio genético,
ya que la concentración de protoporfirinas en los
eritrocitos suele ser normal.
Aproximación terapéutica:
Al igual que las anteriores porfirias se deben
evitar los factores desencadenantes. En estos pa-
cientes lo más importante es evitar la exposición
solar, incluso a través de cristales y fuentes de luz
artificial, mediante ropa y filtros físicos.
Se han utilizado distintos tratamientos para la
afectación cutánea. El más usado es la adminis-
tración de
β
- caroteno que tiene la capacidad de
absorber las moléculas con oxigeno reactivo. Otro
tratamiento utilizado es la administración de L-
cisteína que puede mejorar la fotosensibilidad. En
pacientes adolescentes se ha utilizado la fototera-
pia con UVB con distintos resultados.
Con respecto a la afectación hepatobiliar, se
recomienda evitar utilizar fármacos hepatotóxicos
(estrogenos), alcohol y dietas hipocalóricas. Se re-
comienda administrar colestiramina o ácido urso-
desoxicólico para impedir la reabsorción entérica
de las porfiniras
CONCLUSIONES
* Las porfirias son un grupo heterogéneo de
desórdenes ocasionadas por una deficiencia
enzimática en la vía de síntesis del grupo hemo.
* La sobreproducción y acúmulo de precurso-
res porfirínicos en los tejidos, por falta de me-
tabolización de las enzimas, son los causantes
de la sintomatología en estas patologías.
* Las porfirias se clasifican dependiendo de
la enzima defectuosa dando una clínica bien
sistémica o sólo cutánea.
* La PCT es la más común de las porfirias y es
debida a la deficiencia de la uroporfirinógeno
decarboxilasa hepática.
* La clínica más frecuente en la PCT es la fra-
gilidad de la piel , aunque puede debutar con
otros síntomas cutáneos.La edad de inicio de
la clínica es alrededor de los cuarenta años.
* El tratamiento clásico de la PCT han sido las
flebotomías para disminuir la concentración de
porfirinas. También se ha utilizado la cloroquina
a dosis bajas como tratamiento alternativo.
* La PAI es la más común de las porfirias ge-
néticas.
* Aunque los precursores porfirínicos sean
normales, se puede precipitar un ataque
agudo debido a factores ambientales, endó-
genos o exógenos.
* El tratamiento de la PAI se basa en la pre-
vención de los factores desencadenantes y
del ataque agudo.
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