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Panorama Actual del Medicamento
REVISIÓN
Aproximación diagnóstica
El diagnóstico debe sospecharse en los pacien-
tes con dolor abdominal recurrente, en los que no
se encuentra la causa tras realizar las exploracio-
nes complementarias habituales.
A veces se somete al paciente a técnicas de ima-
gen e incluso a procedimientos quirúrgicos innece-
sarios, cuando una simple determinación de los valo-
res de PBG en orina podría establecer el diagnóstico,
aunque resulta inespecífico del tipo de porfiria.
Las biopsias hepáticas pueden mostrar esteato-
sis o siderosis pero lo más importante es un riesgo
incrementado de desarrollar carcinoma hepatoce-
lular (HCC)
Los pacientes que expresan una clínica de PAI, así
como los individuos con una enfermedad latente,
presentan incrementos variables en la excreción de
ALA y PBG en la orina entre los ataques, pudiendo
aparecer incluso valores normales, fundamental-
mente de ALA. En la mayoría de los casos, el inicio
de un ataque agudo se acompaña de incrementos
en la excreción de estos precursores, y en los casos
más severos, la orina puede adquirir un color os-
curo, debido a la alta concentración de porfobilina,
un producto de la autooxidación del PBG.
Actualmente se ha incrementado el diagnóstico
de casos asintomáticos basados en la medición de
la actividad enzimática de la PBG desaminasa.
Aproximación terapéutica
El tratamiento de las porfirias agudas se basa en
dos aspectos: la prevención de futuros ataques y el
tratamiento de los ataques agudos
• Prevención: mediante un adecuado aporte nu-
tricional, evitando las drogas y medicamentos
que se sepa que empeoran la porfiria y tra-
tando de forma inmediata cualquier infección
o enfermedad intercurrente. El uso de hor-
mona liberadora de hormona luteinizante in-
duce una menopausia química y reduce la inci-
dencia de ataques perimenstruales en algunas
mujeres. La administración por vía intravenosa
de hemo una o dos veces por semana ha sido
efectiva en otros grupos de mujeres.
Los pacientes en todo momento deben
conocer los factores desencadenantes de las
crisis para poder prevenir los ataques agudos.
• Ataques agudos: La mayoría de los pacientes
requerirán un tratamiento hospitalario. En
menos de un 1% de estos pacientes, los ata-
ques pueden tener consecuencias fatales. Se
debe evitar los medicamentos que exacer-
ben las porfirias hepáticas. No se debe fumar
ni beber alcohol.
Las fenotiazinas pueden ser útiles para las
náuseas y los vómitos, así como para conse-
guir la relajación. La hipertensión y la taqui-
cardia se pueden tratar con propanolol. La
gabapentina es útil en el control de las crisis
epilépticas. Para el dolor severo los analgési-
cos narcóticos, como la morfina, son útiles.
Todas las infecciones interrecurrentes
deben ser tratadas.
En los casos graves deben administrarse
hidratos de carbono por vía intravenosa, al
menos 400 g/día.
Preparados intravenosos de hemo
: su uso
se ha recomendado si ha sido insatisfactoria
la mejoría del ataque agudo tras la adminis-
tración de carbohidratos durante al menos
dos días. Puede salvar la vida cuando se em-
plea tempranamente en los ataques severos,
especialmente en aquellos que se acompa-
ñan de una parálisis bulbar.
En las porfirias agudas que se acompañen de
fotosensibilidad se debe evitar ante todo la ex-
posición al sol y atender a los cuidados de la piel.
Porfiria cutánea tarda
La porfiria cutánea tarda (PCT) es la afección
más común en el grupo de las porfirias y es el
resultado de la deficiencia de la enzima hepática
uroporfirinógeno descarboxilasa que da lugar a la
acumulación de metabolitos fotosensibles que son
excretados en la orina y las heces; se manifiesta
clínicamente cuando la enzima tiene una actividad
menor de un 20%.
Es la causa más frecuente de fotosensibilidad
ampollosa, en el contexto de las porfirias. Además
es la única porfiria que puede ser adquirida y res-
ponde bien a los tratamientos
Se distinguen 3 tipos: I, II y III. El tipo I o esporá-
dico es el más frecuente, en él la inactivación sólo
se produce en el hígado y no existe historia fami-
liar previa. En el tipo II, la enzima es deficitaria en
todos los tejidos. En el tipo III se caracteriza porque
la inactivación se produce en el hígado pero se
suele acompañar de historia familiar previa.
El tipo I característicamente suele aparecer en
adultos, ya sea de forma espontánea o asociado
a factores desencadenantes ambientales, como el
alcohol, el uso de estrógenos, fármacos u otras en-
fermedades (hemocromatosis hereditaria). Existen
