501
Panorama Actual del Medicamento
REVISIÓN
otros factores desencadenantes como las hepatitis
víricas (virus hepatitis C), infección por HIV, diabetes
mellitus, trastornos mieloproliferativos, anticoncep-
tivos orales, terapia hormonal sustitutiva, hidrocar-
buros policlorados y hemodialisis. La asociación PCT-
VHC es particularmente fuerte, en distintas series se
ha observado una prevalencia alrededor del 50% de
infección por VHC en pacientes con PCT
Aproximación clínica
La gran mayoría de los pacientes presentan le-
siones cutáneas en zonas fotoexpuestas. La clínica
varía desde fragilidad cutánea (síntoma más fre-
cuente), formación de vesículas y ampollas hasta
cambios atróficos y formación de escaras seguidas
de hipo o hiperpigmentación, hipertricosis, cam-
bios pseudoescleróticos y cicatrices.
La edad de inicio suele ser a partir de los 40
años, aunque la forma familiar puede iniciarse al-
rededor de los 20 años e incluso, en la infancia.
En los pacientes con PCT se puede encontrar,
en el hígado, siderosis con cambios adiposos, ne-
crosis y cambios inflamatorios crónicos junto con
formación de granulomas. El riesgo de cirrosis y
hepatocarcinoma en estos pacientes es mayor que
en la población general.
La incidencia de enfermedades concomitantes
como la hepatitis B es superior que en la población
general.
Aproximación diagnóstica
En la orina de los pacientes con PCT se hallan
concentraciones elevadas de uroporfirina y porfiri-
nas 7-carboxílicas como resultado de la falta de me-
tabolización de los precursores del grupo hemo. En
general, en las porfirias cutáneas están aumentadas
las concentraciones de hierro y ferritina.
El diagnóstico es fundamentalmente clínico y se
debe confirmar con un análisis de orina y de sangre.
La fluorescencia urinaria con luz ultravioleta y la cuan-
tificación de las porfirinas y su separación e identifica-
ción mediante cromatografía ayudan al diagnóstico.
Aproximación terapéutica
Lo principal, al igual que en el resto de porfirias,
es evitar los factores precipitantes, por lo que se
debe hacer una dieta exenta de alcohol y tabaco,
suspender la terapia hormonal sustitutiva en pa-
cientes de riesgo y tratar de una manera correcta
las infecciones interrecurrentes.
El manejo clásico de esta patología, consiste en la
reducción de concentraciones urinarias y sanguíneas
de porfirinas mediante flebotomías, aunque a me-
nudo no es factible por la muy frecuente asociación
a cuadro anémicos. Es el tratamiento de elección
cuando existe sobrecarga de hierro, consiguiendo
la normalización de las porfirinas y de la sobrecarga
férrica, así como la remisión clínica prolongada
Si las flebotomías no se pueden realizar, se ha
utilizado la cloroquina a dosis bajas con un elevado
índice de respuestas en el tratamiento de PCT. Si
se combinan las flebotomías con la cloroquina, la
remisión puede ser todavía más rápida.
También se han utilizado otras técnicas tera-
péuticas como la eritropoyetina para neutralizar el
hierro y la desferroxamina para disminuir los de-
pósitos de éste en el hígado.
Protoporfiria eritropoyética (PPE)
La PPE se asocia a una actividad disminuida de
la ferroquelasa y como consecuencia se acumula
protoporfirina en diversos tejidos. Característica-
mente esta protoporfirina es hidrosoluble por lo
que no se detecta en orina
Es la porfiria más frecuente en la infancia. No
tiene predilección racial ni sexual.
Es una enfermedad genéticamente muy hetero-
génea, habiéndose descrito numerosas mutacio-
nes. El patrón de herencia es autosómico domi-
nante, con escasa penetrancia.
Aproximación clínica
Clínicamente se manifiesta en la infancia entre
1-5 años y suelen aparecer lesiones cutáneas en
zonas fotoexpuestas junto con alteraciones hepa-
tobiliares.
A diferencia de las porfirias cutáneas, se produce
un cuadro cutáneo de fotosensibilidad aguda, pocos
minutos después de exponerse al sol. Los pacientes
experimentan dolor y/o quemazón y/o sensación
punzante en las zonas fotoexpuestas. Si se produce
una exposición solar de manera intensa y repetida
puede aparecer un engrosamiento progresivo de la
piel, que adquiere un aspecto envejecido.
Debido al acúmulo de protoporfirinas en el hí-
gado y en las vías biliares, estos pacientes pueden
presentar hepatopatías colestásicas. Se pueden
obstruir las vías biliares dando lugar a litiasis biliar
y fibrosis periportal. En un pequeño porcentaje de
pacientes se puede presentar una insuficiencia he-
pática rápidamente progresiva.
