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Panorama Actual del Medicamento
REVISIÓN
ceso de atención al paciente. Esto es especialmente
importante en lo referente a evitar la claudicación
familiar, es decir, la incapacidad de la familia para
responder adecuadamente a las demandas y nece-
sidades del paciente y de sus cuidadores directos.
La cuestión económica es de gran relevancia en
este tipo de cuidados, dada la complejidad y profu-
sión de los requerimientos. Aunque en España el Sis-
tema Nacional de Salud ofrece una cobertura amplia
frente a las necesidades que ocasiona la enferme-
dad, son cuantiosos los gastos extraordinarios que
no están cubiertos por las ayudas públicas (obras de
readaptación del hogar, adquisición de mobiliario,
baja laboral del paciente o de sus cuidadores, etc.) y
en no pocas ocasiones las ayudas públicas, cuando
llegan, lo hacen tarde o son insuficientes.
Manifestaciones clínicas generales
Formas de presentación inicial
Aproximadamente dos terceras partes de los pa-
cientes con ELA típica presentan la forma espinal de
la enfermedad (inicio con afectación de las extremi-
dades), caracterizada por la existencia de debilidad
en músculo focal, de inicio distal o proximal en las
extremidades superiores e inferiores. Progresiva-
mente, puede desarrollarse una espasticidad en las
extremidades atrofiadas y debilitadas, afectando a la
destreza manual y a la marcha.
Según la
Guía para la Atención de Esclerosis La-
teral Amiotrófica en España
(
Arpa, 2009
), los pri-
meros síntomas de la enfermedad se manifiestan
por la aparición sin causa aparente – después de
un traumatismo, en ocasiones – de debilidad y pér-
dida de fuerza localizadas en uno o más
miotomas
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adyacentes, en alguna de las extremidades o en la
región cefálica (bulbar). Los síntomas iniciales más
frecuentes que causan la consulta de los pacientes
afectados son:
––
Extremidades superiores
: pérdida de fuerza
en la mano (dificultad para abrir una pinza de
tender la ropa, abrocharse los botones de la
camisa, coger objetos, etc.) y menos frecuen-
temente dificultad para levantar pesos o man-
tener los brazos extendidos.
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Un
miotoma
es un grupo de músculos inervados por una
misma raíz nerviosa procedente de un segmento determinado
de la médula espinal.
––
Extremidades inferiores:
debilidad en el pie,
manifestada como la imposibilidad para exten-
der el dedo gordo o atonía general (
pie caído
),
que puede conducir a frecuentes esguinces del
tobillo.
––
Cabeza y cuello
: debilidad de los músculos de
la lengua y de la faringe, que provoca
disartria
(alteración en la articulación de las palabras)
y
disfonía
(alteración de la calidad de la voz,
sin llegar a la afonía completa), con dificultad
progresiva para pronunciar palabras, especial-
mente las consonantes linguales y palatales.
Aunque es menos frecuente en las fases inicia-
les de la ELA, también puede haber dificulta-
des para la deglución (
disfagia
), especialmente
de líquidos, lo que puede provocar episodios
de tos por atragantamiento.
El paciente puede también notar sensación de ri-
gidez y torpeza de movimientos, que pueden predo-
minar en una de las mitades del cuerpo (forma he-
mipléjica). Raramente la enfermedad se manifiesta
de forma más generalizada en su inicio; es decir,
afectando a las cuatro extremidades.
En aproximadamente un 2% de los casos la ELA
comienza a manifestarse a través de síntomas res-
piratorios, asociados a una debilidad muscular que
afecta precozmente a los músculos respiratorios,
especialmente al diafragma. La aparición de disnea
desencadenada por esfuerzos relativamente peque-
ños (como subir las escaleras de su casa) en una per-
sona habituada a ellos, puede ser el primer síntoma
de la enfermedad.
Globalmente, las manifestaciones clínicas de la
ELA son debidas a una afectación específica del
sistema neurológico que regula las funciones mo-
toras, sin que se vean afectadas – al menos en
principio – el resto de funciones del sistema ner-
vioso. Quizá, la característica clínica más notable
es la asociación en un mismo territorio muscular
de síntomas y signos, en grado variable, que refle-
jan la afectación de la neurona motora superior e
inferior (ver imagen).
Sintomatología general
Tras un inicio generalmente localizado en alguna
de las extremidades o en la cabeza, la evolución es
hacia una parálisis progresiva de toda la muscula-
tura esquelética en un plazo aproximado de 2 a 5
años. En el momento en que la musculatura respi-
ratoria es afectada, el deterioro se hace más rápido
y, de hecho, los problemas respiratorios constituyen
