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Panorama Actual del Medicamento
REVISIÓN
Epidemiología
La incidencia
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de la ELA a nivel mundial es de 1-2
casos por 100.000 habitantes/año, aunque en deter-
minadas regiones (como en ciertas islas del Pacífico
Occidental), puede llegar multiplicarse por cien. La
prevalencia mundial actual es de 1:20.000, siendo
relativamente uniforme en los países occidentales;
excepto en las zonas de elevada incidencia, el rango
oscila entre 4 y 6 casos por cada 100.000 habitantes
para el resto de los países. Es, por tanto, una
enfer-
medad rara.
Por lo que respecta a España, la incidencia actual
es de un nuevo caso por cada 100.000 habitantes
y año, mientras que la prevalencia es de 3,5 casos
por cada 100.000 habitantes. Según la
Fundación
Española para el Fomento de la Investigación en
ELA
(
FUNDELA
), cada año se diagnostican en torno
a 900 nuevos casos de ELA, situándose actualmente
el número total en torno a los 4.000 pacientes.
La enfermedad suele aparecer de forma esporá-
dica entre la población, pero entre el 4% y el 10%
de los casos es de presentación familiar, aunque
probablemente estos valores aumentarán a medida
que las pruebas de análisis genético se generalicen.
En España las formas hereditarias suponen el 4,8%
actualmente.
A nivel global, el 80% de los nuevos casos de ELA
se registran entre los 40 y 70 años de edad, con una
incidencia máxima entre los 50 y los 60. En España
se inicia como media a los 60,5 años en las formas
no familiares y unos 10 años antes en las familiares,
y suele ser más frecuente en hombres que en mu-
jeres (1,5-2:1), al menos en forma no familiar, que
es la mayoritaria, aunque esta tendencia tiende a
igualarse por encima de los 70 años. En España la
mortalidad ajustada por edad es de 1,5 fallecimien-
tos por cada 100.000 habitantes y año.
Impacto socioeconómico
Además del extraordinario impacto personal
que tiene la enfermedad, con una pérdida rápida-
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Incidencia
: número (o proporción en relación a la pobla-
ción general) de nuevos casos aparecidos por unidad de tiempo
(anual, generalmente) en un país, región, mundo, etc.
Preva-
lencia
: número total (o proporción) de pacientes registrados
en un momento determinado.
mente progresiva del funcionalismo y una evolu-
ción mortal en torno a los cinco años en la mayor
parte de los casos, las crecientes necesidades de
los pacientes obligan a un esfuerzo extraordinario
a los cuidadores (generalmente, la propia familia)
y al Sistema Público de Salud. Habida cuenta de
que la atención precoz de estos pacientes contri-
buye decisivamente, tanto en el propio paciente
como en sus cuidadores, para prevenir o paliar el
deterioro y afrontar el obligado proceso de de-
pendencia.
Es importante tener en cuenta que, en tanto
que es una enfermedad rara, existe la sensación
de aislamiento e incomprensión que afecta a los
pacientes y a sus cuidadores. Esto, junto al hecho
de ser grave, degenerativa e invalidante, hace que
la ELA genere en los afectados una sensación de
soledad y de exclusión social, cultural y econó-
mica. En efecto, la principal consecuencia de la
pérdida del control de los movimientos volunta-
rios es la progresiva dependencia del cuidador,
que ocasiona en el paciente sentimientos de inuti-
lidad, de frustración y la amargura a ser una carga
para sus seres más queridos. Todo ello hace que
la ELA afecte y provoque modificaciones notables
en la vida del paciente, en su familia y en su en-
torno social. Desgraciadamente, no todos los en-
tornos familiares y sociales responden bien ante
el enorme esfuerzo económico, físico y emocional
que supone la ELA.
Como ocurre en otros cuadros neurodegene-
rativos, como en las demencias, el cuidador prin-
cipal frecuentemente tiene que dedicar mucho
tiempo al paciente, buscando el difícil pero ne-
cesario equilibrio entre un trato afectuoso y la
debida firmeza que debe mostrarse ante la auto-
compasión o la rebeldía infantil que en muchas
ocasiones acaba manifestando el paciente debido
a su impotencia funcional. Cuando el cuidador
principal es un familiar – lo que es la situación
más frecuente – es muy probable que tenga que
reducir su jornada laboral o incluso abandonar su
puesto de trabajo. Solo en casos excepcionales se
plantea – o es posible – un cambio de domicilio
debido a los problemas de movilidad asociados a
la enfermedad; pero, en cambio, sí es frecuente
que se realicen obras de adaptación del hogar
para facilitar el desenvolvimiento del paciente y
la del cuidador.
En esta situación, la educación y el soporte eco-
nómico, sanitario, social y emocional a la familia por
parte de los servicios asistencial públicos y las aso-
ciaciones de pacientes son fundamentales en el pro-
