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Panorama Actual del Medicamento
REVISIÓN
ner una dieta baja en grasas. La deficiencia de
lipoproteína lipasa es una enfermedad rara en
la que los pacientes presentan un defecto en
el gen que codifica la lipoproteína lipasa, una
enzima responsable de la degradación de las
grasas. Los pacientes tienen tendencia a sufrir
ataques recurrentes de pancreatitis, una com-
plicación grave y potencialmente mortal. El ali-
pogén tiparvovec deriva de un virus modificado
que contiene el gen de la lipoproteína lipasa y
que al ser inyectado en los músculos, corrige la
deficiencia enzimática permitiendo a las células
musculares producir la enzima.
Agalsidasa alfa
(
Replagal
®
) y
agalsidasa
beta
(
Fabrazyme
®
) están indicadas como tera-
pia de sustitución enzimática a largo plazo en
pacientes con diagnóstico confirmado de
en-
fermedad de Fabry
, debida a una deficiencia
de
alfa-galactosidasa A
. Ese enzima es una
hi-
drolasa
lisosómica que cataliza la hidrólisis de
los glucoesfingolípidos – especialmente de la
globotriaosilceramida (GL-3) – a ceramida di-
hexosa y galactosa terminal. La actividad redu-
cida o inexistente de la
alfa-galactosidasa
pro-
voca la acumulación de GL-3 en muchos tipos
celulares, incluyendo las células endoteliales y
parenquimatosas.
El tratamiento sustitutivo restaura la activi-
dad enzimática hasta un nivel suficiente para
hidrolizar el sustrato acumulado. Después de la
perfusión intravenosa, la agalsidasa se elimina
rápidamente de la circulación y es captada
por los lisosomas de las células endoteliales
y parenquimatosas, probablemente a través
de receptores de manosa-6 fosfato, manosa
y asialoglicoproteínas. Aunque el tratamiento
no es curativo, la restauración enzimática pa-
rece permitir una paulatina reducción o incluso
desaparición de los depósitos patológicos de
esfingolípidos, con una mejora significativa de
la sintomatología y estabilización de diversas
funciones orgánicas.
Tabla 1. Designación de medicamentos huérfanos en la Unión Europea
Año
Solicitudes
remitidas
Solicitudes
evaluadas
por el COMP
Opiniones
Positivas
Solicitudes
Retiradas
Opiniones
Negativas
Finales
Designaciones
efectuadas por
la Comisión
2012
186
191
139 (71%)
51 (28%)
1 (1%)
134
2011
166
158
111 (70%)
45 (29%)
2 (1%)
107
2010
174
176
123 (70%)
51 (29%)
2 (1%)
128
2009
164
137
113 (82%)
23 (17%)
0 (1%)
106
2008
119
118
86 (73%)
31 (26%)
1 (0%)
73
2007
125
117
97 (83%)
19 (16%)
1 (1%)
98
2006
104
103
81 (79%)
20 (19%)
2 (2%)
80
2005
118
118
88 (75%)
30 (25%)
0 (0%)
88
2004
108
101
75 (74%)
22 (22%)
4 (4%)
72
2003
87
96
54 (56%)
41 (43%)
1 (1%)
55
2002
80
76
43 (57%)
30 (39%)
2 (4%)
49
2001
83
92
64 (70%)
27 (29%)
1 (1%)
64
2000
72
32
26 (81%)
6 (19%)
0 (0%)
14
Total
1.586
1.511
1.098 (73%)
396 (26%)
17 (1%)
1.069
1,2,3,4,5,6,7 9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,...148