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REVISIÓN
Panorama Actual Med 2013; 37 (360): 4-24
El
Día Mundial de las Enfermedades Raras
(
World Rare Disease Day
) se celebra todos los
años el 28 de Febrero, con el fin de sensibilizar a
la sociedad y a las instituciones nacionales e in-
ternacionales sobre estas enfermedades, y ayu-
dar a tomar conciencia real sobre la situación
especialmente delicada en la que viven gran
parte de los pacientes afectados y, también en
buena medida, sus familiares y cuidadores.
En la Unión Europea se define como enferme-
dad rara aquella que tiene una prevalencia infe-
rior a 5 casos por 10.000 habitantes (1:2.000),
mientras que en Estados Unidos se define como
aquella que afecta a menos de 200.000 perso-
nas en ese país (lo que supone una prevalencia
de 1:1.200, aproximadamente), y en Japón es
de 4 por 10.000 (1:2.500). Con estos paráme-
tros, el número máximo de pacientes de una en-
fermedades concreta para que pueda ser con-
siderada
rara
sería de 250.000 en el conjunto
de la Unión Europea y de aproximadamente
23.600 en España (47,2 millones a 1 de enero
de 2011, según el Padrón Municipal).
No obstante, una
enfermedad rara
no solo
se define en función de su baja prevalencia sino
también por su relevancia clínica. En este sen-
tido, debe tratarse de una afección que ponga
en peligro la vida o conlleve una discapacidad
crónica o grave, o pueda implicar una merma
notable de la calidad de vida del paciente.
La
Organización Mundial de la Salud
(OMS) reconoce la existencia de entre 6.000 y
8.000 enfermedades raras, que afectan global-
mente al 6-8% de la población, de las cuales
más del 80% son de origen genético. Más del
50% de estas enfermedades se manifiestan du-
rante la vida adulta, aunque aparecen también
en el 3-4% de todos los niños nacidos vivos.
A este respecto, cabe decir que cada semana
se describen 5 nuevas enfermedades raras en
la literatura científica. Es conveniente tener en
cuenta que algunas enfermedades pueden ser
raras en un área geográfica determinada o en
una población concreta pero no en otras, como
consecuencia de factores genéticos, condicio-
nes ambientales, difusión de agentes patóge-
nos, estilo de vida, etc. Aunque frecuentemente
se asocia la idea de enfermedad rara con el de
infancia (debido al origen mayoritariamente
genético de las enfermedades raras), en reali-
dad más de la mitad de los casos comienzan a
manifestarse durante la vida adulta, afectando
a un 3-4% de todos los recién nacidos. Desgra-
ciadamente, solo se dispone de conocimiento
científico detallado sobre menos de 1.000 en-
fermedades raras.
MEDICAMENTOS HUÉRFANOS
Un medicamento huérfano es aquel desti-
nado a la prevención, diagnóstico o tratamiento
de enfermedades raras o de enfermedades gra-
ves más comunes pero que difícilmente sería co-
mercializado por falta de perspectivas de venta
una vez en el mercado.
En la Unión Europea se ha afrontado el pro-
blema desde la perspectiva comunitaria para
aunar esfuerzos en la recogida de información
epidemiológica y científica, puesto que al haber
pocos pacientes y muy diseminados por la Co-
munidad su control se hace más difícil si se hace
por cada Estado miembro por separado. A fina-
les de 1999 aprobó un Reglamento donde los
definió legalmente, entrando en vigor en 2000.
Implica un registro centralizado obligatorio
para todos los países de la Unión, a través de la
Agencia Europea de Medicamentos
(EMA),
aunque no todos los medicamentos autorizados
en la EMA están efectivamente comercializados
en cada uno de los Estados Miembros de la
Unión Europea. En Estados Unidos, la iniciativa
legal fue anterior, con la
Orphan Drug Act
, de
1983.
Como criterios generales, la regulación euro-
pea de los medicamentos huérfanos emplea el
registro centralizado obligatorio
y la aplicación
de
incentivos para la industria farmacéutica
, ba-
sados en la exclusividad del mercado para un
medicamento huérfano, durante 10 años del
Enfermedades raras y medicamentos huérfanos
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