Página 6 - Panorama Actual del Medicamento (PAM) - Nº 362 - Abril 2013

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REVISIÓN Panorama Actual Med 2013; 37 (362): 232-242
de la reina Victoria (el príncipe Eduardo, duque
de Kent y Strathearn, cuarto hijo del rey Jorge
III) cuando la concibió – la hemofilia aparece con
mayor frecuencia en niños nacidos de padres año-
sos – y, además, cerca un tercio de los casos de
hemofilia son debidos a mutaciones espontáneas.
Coagulopatías hereditarias
Los trastornos asociados a una deficiencia con-
génita en la producción de determinados factores
de la coagulación sanguínea constituyen uno de
los ejemplos típicos de las metabolopatías congé-
nitas de mayor impacto. Aunque se trata de pato-
logías poco frecuentes, su incidencia en varias de
las familias reales europeas – debido a la estrecha
endogamia – las popularizó.
La más común de las coagulopatías heredita-
rias – en realidad, la menos infrecuente – es la
enfermedad de von Willebrand, un trastorno
congénito transmitido autosómicamente, carac-
terizado por el déficit cualitativo y/o cuantitativo
del factor de von Willebrand (Factor vW). Se ha
calculado que en determinadas áreas puede lle-
gar a afectar al 1% de la población, aunque los
pacientes con problemas hemorrágicos graves no
son numerosos. El déficit de factor VIII se conoce
como hemofilia A y afecta entre uno y tres varo-
nes de cada 10.000 personas a nivel mundial; por
tanto se puede considerar como una enfermedad
rara (menos de 5 casos por 10.000 habitantes, en
la Unión Europea), al igual que el resto de la coa-
gulopatías hereditarias, aún menos frecuentes que
la hemofilia A, salvo la mencionada enfermedad
de von Willebrand. Por su parte, la deficiencia de
factor IX se conoce como hemofilia B y afecta a
uno de cada 30.000 varones.
Según la Federación Mundial de Hemofilia, en
2011 había en España 1.953 pacientes diagnosti-
cados de hemofilia (1.676 con hemofilia A y 277
con hemofilia B), así como 710 de enfermedad de
von Willebrand y 211 con otras coagulopatías he-
reditarias. En el caso de la hemofilia A, el 96% de
los casos se trataba de varones, un 94% de los
casos de hemofilia B y un 40% con enfermedad
de von Willebrand. El número de pacientes con
Hemofilia y otras coagulopatías hereditarias
Entre los trastornos hereditarios de la coa-
gulación, sin duda alguna es la hemofilia – en
realidad, las hemofilias – el más conocido popu-
larmente, aunque no es, como veremos a conti-
nuación, el más común de estos trastornos. La he-
mofilia es conocida – al menos desde el punto de
vista descriptivo clínico – desde al menos el siglo
II, estando descrita en el Talmud; sin embargo,
su conocimiento científico y, desde luego, su tra-
tamiento es mucho más reciente. Actualmente,
cerca de siete millones de personas viven en el
mundo con algún trastorno hereditario de la coa-
gulación. De éstas, un 75 por ciento permanece
sin diagnosticar y no recibe un tratamiento ade-
cuado o incluso no recibe ningún tratamiento.
La popularidad de la hemofilia se debe en buena
parta a la reina Victoria de Gran Bretaña (reinó
durante 64 años, entre 1837 y 1901) o, mejor
dicho, a la descendencia que tuvo con su primo,
el príncipe Alberto de Sajonia-Coburgo-Gotha.
Como es bien sabido, sus nueve hijos y veintiséis
de sus cuarenta y dos nietos se casaron con otros
miembros de la realeza europea, formando una
autentica red familiar que conecta todavía hoy a
prácticamente todas las monarquías europeas. Por
este motivo, se ha otorgado a la reina Victoria el
apelativo de abuela de Europa.
En realidad, la relación de la hemofilia
con la reina Victoria proviene de uno de sus
hijos, Leopoldo, afectado por hemofilia B. Pos-
teriormente, se comprobó que dos de sus cinco
hijas, Alicia y Beatriz, eran portadoras del gen de-
fectuoso. Entre los descendientes reales que pade-
cieron clínicamente esta enfermedad se encuen-
tran sus bisnietos, Alejo Nikoláyevich de Rusia,
heredero del último zar (y asesinado, junto con
el resto de la familia real rusa, en Ekaterimburgo
el 17 de julio de 1918), Alfonso de Borbón y Bat-
tenberg, y Gonzalo de Borbón y Battenberg.
La manifestación de esta enfermedad en los
descendientes de la reina Victoria ha desatado nu-
merosas especulaciones, ya que no había sido des-
crita en ninguno de sus antepasados. Aunque se
han propuesto numerosas teorías, algunas nota-
blemente rocambolescas, la mayoría de los exper-
tos se decantan por una explicación mucho más
sencilla: la aparición de una mutación espontánea.
Los argumentos que apoyan esta hipótesis son la
edad relativamente avanzada que tenía el padre