A FONDO
FARMACÉUTICOS N.º 402 -
Febrero
2015
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(1:2.500). Con estos parámetros, el número máximo de pacientes
de una enfermedad concreta para que pueda ser considerada
rara
sería de 253.500 en toda la Unión Europea (507 millones, estima-
ción para 2015) y de aproximadamente 23.386 en España (46,8
millones a 1 de enero de 2014, según el padrón municipal
1
). No
obstante, una enfermedad rara no solo se define en función de su
baja prevalencia sino también por su relevancia clínica. En este
sentido, debe tratarse de
una afección que ponga en peligro la vida
o conlleve una discapacidad crónica o grave, o pueda implicar
una merma notable de la calidad de vida del paciente.
Se estima que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras,
que afectan globalmente al 7 % de la población, lo que permite
estimar la población conjunta de este tipo de pacientes en más de
35 millones en la Unión Europea y de 3,3 millones en España. Sin
embargo, debe tenerse en cuenta que algunas enfermedades pue-
den ser raras en un área geográfica determinada o en una pobla-
ción concreta pero no en otras, como consecuencia de factores
genéticos, condiciones ambientales, difusión de agentes patóge-
nos, estilo de vida, etc. Más del 80%de estas enfermedades tienen
un origen genético y aunque frecuentemente se asocia la idea de
enfermedad rara con la de infancia, en realidad más de la mitad de
los casos comienzan a manifestarse clínicamente durante la vida
adulta. En conjunto, afectan a un 3-4 % de todos los recién naci-
dos. Desgraciadamente, solo se dispone de conocimiento cientí-
fico detallado sobre menos de 1.000 enfermedades raras y trata-
miento farmacológico específico
2
sobre menos de 100.
Orphanet
es un consorcio de alrededor de 40 países, coordina-
do por el equipo francés del Instituto Francés de Salud e Investiga-
ción Médica (INSERM). Está dirigido por diferentes comités que,
de forma independiente, supervisan el proyecto a fin de garanti-
zar su coherencia, evolución y fiabilidad. Entre las actividades que
realiza, está la revisión sistemática de la literatura para proporcio-
nar una estimación de la prevalencia de las enfermedades raras en
Europa, que publica de forma regular.
1
Último dato publicado (9 de febrero de 2015) por el Instituto Nacional de Estadística.
2
Fármacos activos sobre la causa o los factores patológicos implicados de la enfermedad rara.
3
Orphanet.
Prevalence of rare diseases: Bibliographic data. Informes Periódicos de Orphanet, Serie Enfermedades Raras, Mayo 2014, Número 2 : Lista por
orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados
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por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
