Revista Farmacéuticos - Nº 402 - Febrero 2015 - page 53

FARMACÉUTICOS N.º 402 -
Febrero
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En el último informe publicado 3 (mayo de 2014) sobre
prevalencia de enfermedades raras en Europa, se recopilan datos
de unas 660 enfermedades raras. Según este informe, las diez
enfermedades raras con una mayor prevalencia (más de nue-
vos 46 casos al año por 100.000 habitantes) son: ausencia con-
génita bilateral de los conductos deferentes, lupus eritematoso
cutáneo, obesidad por déficit del receptor de melanocortina-4,
persistencia del conducto arterioso, síndrome de Noonan, sín-
drome de poliposis hiperplásica, esofagitis eosinofílica, cáncer
gástrico, carcinoma de células escamosas de la cabeza y cuello
(útero) y tumor testicular germinal seminomatoso.
Algunas enfermedades raras que han conseguido un cierto
grado de notoriedad pública tienen una prevalencia estimada
inferior a las anteriores: esclerodermia (42/100.000), policete-
mia vera (30), retinosis pigmentaria (30), tetralogía de Fallot
(29), déficit de alfa-1 antitripsina (25), púrpura trombocitopéni-
ca inmune (25) o fibrosis quística (mucoviscidosis, 13).
En el extremo inferior de la lista, figuran como las enferme-
dades con menor prevalencia (entre las citadas en el mencio-
nado informe): síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
(0,035/100.000; 1 caso por cada 2,9 millones de habitantes);
déficit de carbamil-fosfato sintetasa, distrofia muscular congé-
nita con déficit de alfa-7 integrina, enfermedad de Pelizaeus-
Merzbacher, linfoma hepatoesplénico de células T, con una
prevalencia de 0,03/100.000 (1 caso por cada 3,3 millones),
enfermedad de Gaucher tipo 2, forma fetal de la enfermedad de
Gaucher y mucopolisacaridosis de tipo 7, con una prevalencia
de 0,01/100.000 (un caso por cada 10 millones), síndrome de
Hutchinson-Gilford (0,005; un caso por cada 20 millones) y aci-
demia propiónica (0,002; un caso por cada 50 millones). Del
conjunto de 660 enfermedades raras consignadas en el informe,
en 137 se habían registrado casos en menos de 10 familias y, de
ellas, 60 en una sola familia en toda Europa (por ejemplo, la
retinopatía hereditaria vascular).
Medicamentos huérfanos
Un medicamento huérfano es aquel destina-
do a la prevención, diagnóstico o tratamien-
to de enfermedades raras o de enfermedades
graves más comunes pero que difícilmente
sería comercializado por falta de perspectivas
de venta una vez en el mercado.
En la Unión Europea se ha afrontado el pro-
blema desde la perspectiva comunitaria para
aunar esfuerzos en la recogida de informa-
ción epidemiológica y científica, puesto que
al haber pocos pacientes y muy diseminados
por la comunidad su control se hace más difícil
si se hace por cada Estado miembro por sepa-
rado. A finales de 1999 aprobó un Reglamen-
to donde los definió legalmente, que entró en
vigor en 2000. Implica un registro centrali-
zado obligatorio para todos los países de la
Unión, a través de la Agencia Europea de
Medicamentos (EMA), aunque no todos los
medicamentos autorizados en la EMA están
efectivamente comercializados en cada uno de los Estados
miembro de la Unión Europea. En Estados Unidos, la iniciativa
legal fue anterior, con la Orphan Drug Act, de 1983.
Como criterios generales, la regulación europea de los medica-
mentos huérfanos emplea el registro centralizado obligatorio y
la aplicación de incentivos para la industria farmacéutica , basa-
dos en la exclusividad del mercado para un medicamento huérfa-
no, durante 10 años del tratamiento para esa enfermedad rara, de
tal manera que solo se aprobará otro medicamento huérfano para
la misma indicación si aporta un beneficio considerable. También
se establecen exenciones y reducciones de tasas de asesoramiento,
registro e inspección por la EMA. En Estados Unidos, la exclusivi-
dad de mercado a un medicamento huérfano se está aplicando des-
de 1983, tras la aprobación de la Orphan Drug Act.
En la EMA existe un Comité de Medicamentos Huérfanos
(COMP, Committee for Orphan Medicinal Products), que es
responsable de revisar las solicitudes de designación de medi-
camento huérfano para aquellos productos que pretenden de-
sarrollar para el diagnóstico, prevención o tratamiento de
enfermedades raras. También es responsable de asesorar a la
Comisión Europea sobre el establecimiento y desarrollo de
una política europea sobre medicamentos huérfanos, y asistir
a la comisión en el diseño de guías y comunicaciones interna-
cionales sobre la materia.
Es importante tener en cuenta que la designación de un medica-
mento como huérfano por el COMP es solo un paso preliminar y
no garantiza su uso en la condición designada ni implica nece-
sariamente que el producto satisfaga los criterios de eficacia,
seguridad y calidad necesarios para la concesión de la autori-
zación de comercialización. Como para cualquier medicamento,
estos criterios sólo serán evaluados tras presentar la correspondien-
te solicitud de autorización de comercialización, evaluación que es
realizada por el Committee for Medicinal Products for Human Use
(CHMP) de la EMA. Una vez autorizada la comercialización por
la Comisión Europea, cada Estado de la Unión Europea estable-
ce las condiciones administrativas y económicas de dispensación