FARMACÉUTICOS N.º 383 -
Abril
2013
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Los trastornos asociados a una deficiencia congénita
en la producción de determinados factores de la coa-
gulación sanguínea constituyen uno de los ejemplos
típicos de las metabolopatías congénitas de mayor
impacto. Aunque se trata de patologías poco fre-
cuentes, su incidencia en varias de las familias rea-
les europeas –debido a la estrecha endogamia– las
popularizó.
La más común de las coagulopatías hereditarias
–en realidad, la menos infrecuente– es la
enferme-
dad de von Willebrand
, un trastorno congénito
transmitido autosómicamente, caracterizado por el
déficit cualitativo y/o cuantitativo del factor de von
Willebrand (FvW). Se ha calculado que en determi-
nadas áreas puede llegar a afectar al 1% de la
población, aunque los pacientes con problemas
hemorrágicos graves no son numerosos. El défi-
cit de factor VIII se conoce como
hemofilia A
y
afecta a entre 1 y 3 varones de cada 10.000 per-
sonas a nivel mundial; por tanto, se puede con-
siderar como una enfermedad rara (menos de 5
casos por 10.000 habitantes, en la Unión Euro-
pea), al igual que el resto de las coagulopatías
hereditarias, aún menos frecuentes que la hemo-
filia A, salvo la mencionada enfermedad de von
Willebrand. Por su parte, la deficiencia de fac-
tor IX se conoce como hemofilia B y afecta a
1 de cada 30.000 varones.
Según la FMH, en 2011 había en España
1.953 pacientes diagnosticados de hemofilia
(1.676 con hemofilia A y 277 con hemofilia B),
así como 710 de enfermedad de von Willebrand
y 211 con otras coagulopatías hereditarias. En
el caso de la hemofilia A, el 96% de los casos
se trataba de varones, un 94% de los casos de
hemofilia B y un 40% con enfermedad de von
Willebrand. El número de pacientes con inhibidores
era de 76 (hemofilia A) y 6 (hemofilia B). Asimis-
mo, el número de casos de hemofilia infectados con
virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) era de
470 y de 1.014 con el virus de la hepatitis C (VHC);
el número de casos de pacientes con enfermedad de
von Willebrand era de 28 (VIH) y 130 (VHC).
El resto de las coagulopatías congénitas son
mucho menos frecuentes. En todos los casos, tie-
nen una herencia autosómica recesiva. Clínicamente
se expresan con hemorragias de intensidad variable,
manifestándose una mayor gravedad en los casos
homocigóticos, en los que existe una muy baja con-
centración de factor de coagulación.
El
déficit de protrombina
(factor II) ocurre en
1-2 casos por millón de habitantes. La deficiencia
completa del factor II parece ser incompatible con la
vida. En la mayoría de los casos se trata de deficien-
cias de tipo I (disminución del factor II antigénico
y funcional), aunque hay descritos casos de dispro-
trombinemia. Se caracteriza por sangrado después
de maniobras invasivas (incluyendo la caída del cor-
dón umbilical), hemartrosis, hematomas muscula-
res y sangrado mucoso.
El déficit de factor VII
tiene una incidencia estimada en 1 caso por cada
500.000 habitantes y sus manifestaciones clínicas
son similares a las del déficit de factor II. También
el
déficit de factor X
tiene una frecuencia similar a
la deficiencia de factor II; tiene una clínica similar
al déficit de los otros factores del complejo protrom-
bínico (II o VII).
Por su parte, el
déficit de factor XI o hemofi-
lia C
tiene una incidencia de 1:1.000.000; la clínica
hemorrágica suele ser moderada y el lugar más fre-
cuente son las mucosas, de tal forma que las muje-
res con este déficit presentan menorragias. La
defi-
ciencia de factor V
tiene una incidencia de 1 caso
por cada millón de habitantes y se caracteriza por
sangrado tras maniobras invasivas y sangrado muco-
so. La incidencia del déficit de
factor XIII
también
es muy baja, siendo característica la aparición tar-
día de las hemorragias en el recién nacido, como
por ejemplo la hemorragia umbilical varias horas
o días después de la caída del cordón. También hay
que añadir el sangrado intracraneal como caracterís-
tico de la expresión hemorrágica. La deficiencia de
factor XIII se asocia a abortos y/o pérdidas fetales
y retraso en la cicatrización de las heridas. Por últi-
mo,
las deficiencias de factor XII
o de otras pro-
teínas de la fase de contacto (precalicreína o cini-
nógeno de alto peso molecular) son asintomáticas
(Peyvandi, 2012).
COAGULOPATÍAS HEREDITARIAS
