A FONDO
FARMACÉUTICOS N.º 383 -
Abril
2013
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C
erca de siete millones de personas viven en el mun-
do con algún trastorno hereditario de la coagulación.
De éstas, un 75% permanece sin diagnosticar y no
recibe un tratamiento adecuado o incluso no reci-
be ningún tratamiento. Con el fin de incrementar la
conciencia social acerca de la hemofilia y de otros trastor-
nos de la coagulación hereditarios, el 17 de abril de cada año
se celebra en todo el mundo el
Día Mundial de la Hemofi-
lia
. Fue instaurado en 1989 por la
Federación Mundial de
Hemofilia (FMH)
, en conmemoración de la fecha de naci-
miento de su fundador, Frank Schnabel. El Día Mundial de la
Hemofilia tiene un significado especial en 2013 porque cele-
bra el cincuentenario del programa Tratamiento para todos.
Durante este medio siglo, se ha llevado a cabo un intenso tra-
bajo para cerrar la brecha que existe en la atención de estos
padecimientos y lograr el tratamiento adecuado para todas
las personas con hemofilia o con otros trastornos heredita-
rios de la coagulación.
E
ntre los trastornos hereditarios de la coagula-
ción, sin duda alguna es la
hemofilia
–en rea-
lidad, las hemofilias– el más conocido popu-
larmente, aunque no es, como veremos a
continuación, el más común de estos trastornos.
La hemofilia es conocida –al menos desde el punto de
vista descriptivo clínico– desde al menos el siglo II,
estando descrita en el
Talmud
. Sin embargo, su cono-
cimiento científico y, desde luego, su tratamiento es
mucho más reciente.
La popularidad de la hemofilia se debe en buena par-
ta a la
reina Victoria
de Gran Bretaña (reinó durante
64 años, entre 1837 y 1901) o, mejor dicho, a la des-
cendencia que tuvo con su primo, el príncipe Alber-
to de Sajonia-Coburgo-Gotha. Como es bien sabido,
sus 9 hijos y 26 de sus 42 nietos se casaron con otros
miembros de la realeza europea, formando una autén-
tica red familiar que conecta todavía hoy con práctica-
mente todas las monarquías europeas. Por este motivo,
se ha otorgado a la reina Victoria el apelativo de abue-
la de Europa.
En realidad, la relación de la hemofilia con la reina
Victoria proviene de uno de sus hijos, Leopoldo, afec-
tado por la hemofilia B. Posteriormente, se comprobó
que 2 de sus 5 hijas, Alicia y Beatriz, eran portadoras
del gen defectuoso. Entre los descendientes reales que
padecieron clínicamente esta enfermedad se encuen-
tran sus bisnietos, Alejo Nikoláyevich de Rusia, here-
dero del último zar (y asesinado, junto con el resto de
la familia real rusa, en Ekaterimburgo el 17 de julio de
1918), Alfonso de Borbón y Battenberg, y Gonzalo de
Borbón y Battenberg.
La manifestación de esta enfermedad en los des-
cendientes de la reina Victoria ha desatado numero-
sas especulaciones, ya que no había sido descrita en
ninguno de sus antepasados. Aunque se han propues-
to numerosas teorías, algunas notablemente rocam-
bolescas, la mayoría de los expertos se decantan por
una explicación mucho más sencilla: la aparición de
una mutación espontánea. Los argumentos que apo-
yan esta hipótesis son la edad relativamente avanza-
da que tenía el padre de la reina Victoria (el prínci-
pe Eduardo, duque de Kent y Strathearn, cuarto hijo
del rey Jorge III) cuando la concibió –la hemofi-
lia aparece con mayor frecuencia en los niños naci-
dos de padres añosos– y, además, cerca de un tercio
de los casos de hemofilia son debidos a mutaciones
espontáneas.
UN POCO DE HISTORIA
