A fondo
FARMACÉUTICOS N.º 383 -
Abril
2013
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Cerca de 7 millones de personas viven en el mundo con algún
trastorno hereditario de la coagulación; es decir, en torno a un
0,1% de la población mundial. Sin embargo, al menos un 75%
permanece sin diagnosticar y no recibe un tratamiento adecua-
do o incluso no recibe ningún tratamiento.
En España hay diagnosticados aproximadamente unos 2.000
casos de coagulopatías hereditarias, lo que supone apenas un
0,044 por mil, muy lejos de los teóricos 45.000 casos que se
corresponderían al 1 por mil de la incidencia mundial estimada
por la FMH. Aunque esta extrapolación pudiera sobreestimar
la incidencia real de las coagulopatías hereditarias en Espa-
ña, no cabe duda de que la diferencia es demasiado grande y
ello sugiere abiertamente que también en nuestro país existe
un amplio grupo de pacientes no diagnosticados y, consecuen-
temente, no tratados ni asesorados genéticamente, con los evi-
dentes riesgos y problemas que ello comporta. Por consiguien-
te, es muy importante realizar una labor de detección de este
tipo de patologías y, desde luego, la oficina de farmacia es un
centro de sanitario que puede colaborar eficazmente en este
cometido.
La idea de que la hemofilia –las hemofilias– tiene un carácter
hereditario puede hacer bajar la guardia a muchas personas. Aun-
que, en efecto, la mayor parte de los casos se pueden explicar por
los antecedentes familiares, conviene no olvidar dos aspectos muy
relevantes:
• Un tercio de los casos de hemofiliaA o B son
de novo
, es decir,
en pacientes sin historial familiar.
• Muchas personas desconocen su condición de portador de
genes alterados o incluso de paciente, especialmente en las formas
leves o moderadas de coagulopatía.
La expresión clínica más característica de todas las formas
de hemofilia es la hemorragia, que se manifiesta en múlti-
ples localizaciones: músculos, sistema nervioso central, par-
tes blandas y, muy especialmente, en las articulaciones. La
hemartrosis o hemorragia articular es la forma de sangrado
más frecuente (65-90%), hasta el punto de que constituye el
sello distintivo de las hemofilias. Por ello, la aparición de for-
ma reiterada de hemartrosis en los tobillos, las rodillas y/o los
codos es sugerente de este tipo de coagulopatías y hace espe-
cialmente aconsejable remitir el paciente –firmemente, pero
sin alarmismos– a su médico para un estudio clínico, bioquí-
mico y genético, si procede. En ocasiones, la artropatía hemo-
fílica pasa desapercibida o simplemente confundida con otras
formas de artritis (con las que puede coexistir), artrosis, anqui-
losis o incluso osteoporosis. Esté diagnosticado o no, en perso-
nas con artropatía hemofílica, cualquier intento no controlado
de rehabilitación de la articulación podría provocar la ruptu-
ra de los vasos subsinoviales y provocar nuevos episodios de
hemorragia articular.
Una vez diagnosticado el paciente, los objetivos del tratamien-
to son prevenir la hemorragia y, en el caso de que aparezca, tra-
tarla adecuadamente, así como sus complicaciones y secuelas,
restaurar y mantener la función articular e integrar a los pacien-
tes en la vida social normal. Para ello, a los pacientes con for-
mas leves o moderadas de coagulopatía se les suele prescribir
desmopresina o antifibrinolíticos (como el ácido tranexámico),
con receta médica; sin embargo, en las formas graves, es preci-
so utilizar un tratamiento sustitutivo (de reemplazo o de restau-
ración) con el factor correspondiente o concentrados de com-
posición múltiple, según sea el caso, tanto de origen extractivo
como recombinante. Estos últimos son medicamentos hospitala-
rios que requieren prescripción por médicos especialistas y dis-
pensación farmacéutica en hospital.
La desmopresina (Minurin
®
, Ostostim
®
, EFG) se asocia a efec-
tos adversos generalmente leves, tales como enrojecimiento facial,
cefalea, hipotensión y taquicardia. En cualquier caso, es importan-
te recordarle al paciente algunas instrucciones relevantes:
• No superar la dosis diaria indicada por el médico. En caso de
duda u olvido, no debe administrarse una dosis adicional com-
plementaria.
• No deben ingerirse líquidos en el periodo comprendido
entre 1 hora antes y 8 horas después de la administración del
medicamento. En general, debe restringirse moderadamente la
ingesta de agua, a fin de evitar la retención hídrica y/o hipo-
EL PAPEL DEL FARMACÉUTICO
Una vez diagnosticado el paciente,
los objetivos del tratamiento son
prevenir la hemorragia y, en el
caso de que aparezca, tratarla
adecuadamente, así como
sus complicaciones y secuelas
