REVISIÓN 308 Cáncer de colon: terapéutica actual reducir las molestias; no obstante, tras la recuperación de la sedación el paciente puede volver a casa. Para su realización es necesario que el colon esté limpio, por lo que el paciente debe acudir a la prueba en ayunas y generalmente tras haber tomado algún laxante prescrito de manera específica. Se trata de un método con alta capacidad para detectar lesiones y que permite extirpar pólipos durante la propia realización de la prueba. Por su parte, la sigmoidoscopia permite explorar la parte más distal del colon (colon izquierdo) y extirpar las lesiones presentes en esta zona. Así, reduce la probabilidad de desarrollar cáncer de colon izquierdo y cáncer de recto, pero no de colon derecho. A diferencia de la colonoscopia, no suele precisar de sedación. Otras pruebas que pueden estar indicadas en el diagnóstico son el test fecal inmunoquímico de ADN, que combina la detección de sangre oculta en heces con la búsqueda de mutaciones concretas del ADN específicas del CCR; la colonografía por tomografía computarizada, con una menor capacidad que la colonoscopia para detectar lesiones pequeñas; la cápsula de colon, que debe ingerirse y toma fotografías al pasar por el colon y puede ser una alternativa para personas en las que la colonoscopia esté contraindicada; y el test de septina 9, realizado a partir de una muestra de sangre para la detección de la forma metilada del gen SEPT9, que se encuentra en un porcentaje muy elevado de CCR. Además de las pruebas de laboratorio, los criterios de Ámsterdam II (Tabla 2) y de Bethesda modificados (Tabla 3) permiten orientar el pronóstico, y también se dispone en la actualidad de modelos informáticos de estimación del riesgo, como los modelos MMRpro o PREMM, que pueden facilitar el diagnóstico. El riesgo de malignización aumenta con el tamaño del adenoma, el número y la histología del mismo (adenomas vellosos y tubulovellosos presentan mayor riesgo que adenomas tubulares), por lo que estos factores sirven para establecer las recomendaciones de seguimiento endoscópico. No obstante, en pacientes con síndromes genéticos identificados en los que se pueda prever un mayor riesgo de desarrollo precoz será importante el establecimiento de medidas especiales de seguimiento y diagnóstico precoz. Los síntomas más frecuentes en el momento del diagnóstico se relacionan con las lesiones ocasionadas por el tumor primario y por las metástasis, en caso de que éstas hubieran tenido ya lugar. Las manifestaciones clínicas más habitualmente debidas al tumor primario y que suelen motivar la realización de una colonoscopia son: • Cambios en el hábito intestinal: tanto estreñimiento como diarrea inusuales. • Rectorragia (hemorragia a nivel del recto que se traduce en la presencia de sangre, sola o en heces). • Dolor abdominal. • Anemia ferropénica. Los cambios en el hábito intestinal y la rectorragia son más frecuentes en los tumores del colon descendente o izquierdo debido al menor diámetro de la luz intestinal a este nivel y también porque la localización más distal implica que el contenido fecal esté más formado. En cambio, la anemia ferropénica es más común en los tumores de ciego y colon ascendente, donde las pérdidas insensibles de sangre ocurren con una frecuencia casi 4 veces mayor. Cuando se producen tumores rectales, es característico el dolor local y sensación de urgencia por defecar aunque los intestinos estén ya vacíos (tenesmo). Estos síntomas suelen presentarse de manera insidiosa, durante meses o años, lo que tiende a retrasar el diagnóstico. En otras ocasiones puede presentarse un cuadro agudo con intenso dolor e hinchazón abdominal, estreñimiento y vómitos, como consecuencia de una obstrucción intestinal que impide el tránsito y que puede desembocar en un abdomen agudo por perforación intestinal. El desarrollo de eventos trombóticos o de infecciones sistémicas por microorganismos habitualmente presentes en el intestino pueden ser otros elementos que sirvan de alarma y motiven el diagnóstico. En caso de metástasis, la diseminación de las células tumorales a través del torrente sanguíneo puede ocasionar una gran variedad de síntomas y la aparición de un cuadro característico de muchas enfermedades oncológicas en situación avanzada, 1 2 3 Tres o más familiares afectos de alguna neoplasia del entorno de CCHNP y uno de ellos que sea de primer grado, con respecto a los otros dos. Debe excluirse la PAF. Al menos 2 generaciones sucesivas deben estar afectadas. Uno de los pacientes afectados debe ser diagnosticado antes de los 50 años. Tabla 2. Criterios de Ámsterdam II. Adaptada de (Rodríguez et al., 2017). CCHNP: cáncer colorrectal hereditario no polipósico; PAF: poliposis adenomatosa familiar. 1 2 3 4 5 CCR diagnosticado antes de los 50 años. Presencia de un segundo tumor colorrectal o extracolónico relacionado con el CCHNP, de forma sincrónica o metacrónica. CCR con histología MSI-H en paciente menor de 60 años. CCR en paciente con un familiar de primer grado con un tumor relacionado con el CCHNP diagnosticado antes de los 50 años. CCR en paciente con 2 o más familiares de primer o segundo grado con tumores relacionados con el CCHNP, a cualquier edad. Tabla 3. Criterios de Bethesda modificados. Adaptada de (Rodríguez et al., 2017). CCHNP: cáncer colorrectal hereditario no polipósico; CCR: cáncer colorrectal; MSI-H: high level microsatellite instability.
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